Медицинская генетика
Анализ на носительство частых мутаций генах CFTR, GJB2, SMN1, PAH
Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек.
Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и PAH становится важным инструментом предупреждения и лечения генетических заболеваний. Современные технологии позволяют получить точные результаты, обеспечивая заботу о здоровье вашего будущего и будущего ваших близких.
К наиболее частым генетически обусловленным заболеваниям с частотой встречаемости 1 случай на 8000–10 000 человек относятся следующие:
- Муковисцидоз (МВ);
- Фенилкетонурия (ФКУ);
- Сенсорная тугоухость (СТУ);
- Спинальная амиотрофия (САТ).
Мутации в гене CFTR связаны с цистическим фиброзом, характеризующимся проблемами с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление мутаций позволяет предпринять меры для улучшения качества жизни пациента.
Мутации в GJB2 могут быть причиной наследственной глухоты. Определение этих мутаций позволяет принимать меры для раннего лечения и поддержки слуха.
Мутации в гене SMN1 могут вызывать спинальную мышечную атрофию. Анализ позволяет выявить риски этого серьезного заболевания у младенцев и младших детей.
Фенилкетонурия, обусловленная мутациями в гене PAH, может привести к нарушениям в обработке фенилаланина. Анализ помогает в раннем выявлении и контроле этого наследственного нарушения.
Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек. Это означает, что носителей патологических генов гораздо больше, чем людей, страдающих от конкретного генетического заболевания.
Как подготовиться:
Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.
Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.
Расшифровка результатов:
Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования. При проведении диагностики для планирования беременности и получении положительного результата понадобится консультация врача-генетика.
Материал для исследования:
венозная кровь
Метод исследования:
Метод исследования: Аллель-специфичная мультиплексная лигазная реакция
Материал:
венозная кровь
Срок:
14 дней
Цена:
21 500
Картинка для анонса: Array
Детальное описание:
Анализ частых мутаций в генах CFTR, GJB2, SMN1 и PAH становится важным инструментом предупреждения и лечения генетических заболеваний. Современные технологии позволяют получить точные результаты, обеспечивая заботу о здоровье вашего будущего и будущего ваших близких.
К наиболее частым генетически обусловленным заболеваниям с частотой встречаемости 1 случай на 8000–10 000 человек относятся следующие:
- Муковисцидоз (МВ);
- Фенилкетонурия (ФКУ);
- Сенсорная тугоухость (СТУ);
- Спинальная амиотрофия (САТ).
Мутации в гене CFTR связаны с цистическим фиброзом, характеризующимся проблемами с дыхательной системой и пищеварением. Раннее выявление мутаций позволяет предпринять меры для улучшения качества жизни пациента.
Мутации в GJB2 могут быть причиной наследственной глухоты. Определение этих мутаций позволяет принимать меры для раннего лечения и поддержки слуха.
Мутации в гене SMN1 могут вызывать спинальную мышечную атрофию. Анализ позволяет выявить риски этого серьезного заболевания у младенцев и младших детей.
Фенилкетонурия, обусловленная мутациями в гене PAH, может привести к нарушениям в обработке фенилаланина. Анализ помогает в раннем выявлении и контроле этого наследственного нарушения.
Частота носительства генов, ответственных за развитие каждого из этих заболеваний у здоровых людей, составляет 1 на 20-50 человек. Это означает, что носителей патологических генов гораздо больше, чем людей, страдающих от конкретного генетического заболевания.